Nhiễm sắc thể đồ (Genetic karyotyping) hay phân tích nhiễm sắc thể là một xét nghiệm chỉ ra các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể đồ được sử dụng trong chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể trước và sau sinh hoặc sử dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ. Loại xét nghiệm này cũng cho phép dự đoán liệu một cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang các rối loạn nhiễm sắc thể hay không.

Ở Việt Nam, kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể đã được sử dụng trong chẩn đoán các rối loạn di truyền trước sinh (giai đoan mang thai) bằng cách phân tích trên các mẫu nước ối hoặc tế bào nhung mao màng đệm. Kỹ thuật này đã được tiến hành thường quy tại một số bệnh viện lớn như Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Từ Dũ.

          Năm 2019, Phòng thí nghiệm Y Sinh thuộc Khoa Công nghệ Sinh học - Trường Đại học Khoa học được trang bị hệ thống kính hiển vi Olympus BX50 cho phép thực hiện kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể phục vụ việc đào tạo sinh viên theo học chương trình Kỹ thuật xét nghiệm Y – Sinh. Đây là một chương trình đào tạo liên ngành do giảng viên của hai trường Đại học Khoa học và Đại học Y Dược phối hợp giảng dạy.

Bên cạnh đó, sự phối hợp trong đào tạo, nghiên cứu và chuyển giao công nghệ giữa Trường Đại học Khoa học, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, Bệnh viện A Thái Nguyên sẽ cho phép áp dụng kỹ thuật này vào việc chẩn đoán cho bệnh nhân.

Hệ thống kính hiển vi Olympus BX50 tại Phòng thí nghiệm Y – Sinh
thuộc Khoa Công nghệ Sinh học - Trường Đại học Khoa học

Trong công tác hỗ trợ sinh sản, kỹ thuật lập nhiễm sắc thể đổ được áp dụng trong các trường hợp các cặp vợ chồng có những đặc điểm như:

• Không thể thụ thai trong hơn 1 năm
• Xảy thai nhiều hơn 2 lần
• Tiền sử sinh non
• Tiền sử sinh con mang dị tật bẩm sinh
• Người nam không có tinh trùng hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ ít
• Người nữ được chẩn đoán rối loạn chức năng buồng trứng
• Sản phụ đã lớn tuổi

Phân tích nhiễm sắc thể có thể là một bước kiểm tra trước khi tiến hành áp dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như IUI hoặc IVF đối với các trường hợp hiếm muộn.

Mặt khác, việc chẩn đoán các rối loạn di truyền nhiễm sắc thể trong bào thai cũng rất quan trọng trong các trường hợp như phát hiện các bất thường bằng siêu âm, tiền sử sinh con dị tật, mẹ bị mắc một số bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai…

Kiểm tra nhiễm sắc thể được thực hiện như thế nào?

Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, việc kiểm tra luôn được thực hiện dựa trên các mẫu máu của cả người nam và người nữ. Các tế bào máu được đặt trong điều kiện thuận lợi để kích thích sinh trưởng. Khi số lượng tế bào đạt đến số lượng thích hợp, các tế bào sẽ được nhuộm và quan sát dưới kính hiển vi.

Đối với sàng lọc trước sinh, mẫu bệnh phẩm được sử dụng cho phân tích nhiễm sắc thể là tế bào trong nước ối, tế bào nhung mao màng đệm. Kết quả phân tích sẽ cho thấy các bất thường về số lượng hoặc hình dạng, cấu trúc nhiễm sắc thể từ đó bác sĩ sẽ có tư vấn xử lý phù hợp cho từng mức độ của sự bất thường.

Tại sao bệnhnhân được khuyên làm nhiễm sắc thể đồ trước khi thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản?

Việc kiểm tra di truyền có thể tìm ra nguyên nhân hiếm muộn hoặc xảy thai liên tiếp, giúp bác sĩ tư vấn phương pháp xử lý một cách chính xác.

Một lí do khác của việc tiến hành kiểm tra di truyền trước khi áp dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản đó là tránh các nguy cơ dị tật bẩm sinh cho em bé trong tương lai.

Một số đột biến di truyền (bắt nguồn từ bố hoặc mẹ) có thể là nguyên nhân gây hiếm muộn. Nhưng nếu cả bố và mẹ cùng mang đột biến, đứa trẻ sinh ra có thể mang những bất thường di truyền nghiêm trọng.

Nếu một cặp đôi được yêu cầu làm IVF-ICSI (tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn), nguy cơ truyền các bất thường nhiễm sắc thể từ bố/mẹ sang con sẽ cao hơn so với IVF thông thường (thụ tinh trong ống nghiệm thông thường) bởi đối với IVF thông thường, các tinh trùng cạnh tranh nhau để xâm nhập noãn và chỉ tinh trùng khỏe nhất dành chiến thắng. Đối với IVF-ICSI, chỉ một tinh trùng đơn được lựa chọn và tiêm trực tiếp vào trứng, vì vậy nguy cơ tinh trùng “yếu” được lựa chọn sẽ cao hơn. Điều này làm tăng rủi ro truyền lại các vấn đề di truyền cho con.

Phân tích nhiễm sắc thể đồ có thể chẩnđoán những gì?

Hội chứng Down: Đây là rối loạn di truyền gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong các bệnh về rối loạn di truyền, tỉ lệ bắt gặp trong số các thai nhi là 1/700 trường hợp. Người mắc hội chứng Down luôn bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ, chức năng miễn dịch kém so với người bình thường.

Hội chứng Klinefelter: Đây là rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính. Bình thường, mỗi người mang hai nhiễm sắc thể giới tính. XX quy định giới tính nữ, XY quy định giới tính nam. Nếu một người bị hội chứng Klinefelter, người đó sẽ có các nhiễm sắc thể giới tính là XXY, điều này dẫn tới tình trạng hiếm muộn.

Mất đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể Y: Đây là một rối loạn gây ra bởi các vấn đề trên nhiễm sắc thể giới tính. Nếu người nam mang nhiễm sắc thể Y bị mất đoạn nhỏ đồng nghĩa với việc mất một số gene, điều này dẫn tới hiếm muộn.

Chuyển vùng cân bằng: Chuyển vùng xảy ra ở cả nam và nữ, nó có thể dẫn đến hiếm muộn hoặc xảy thai liên tiếp. Chuyển vùng cân bằng là một đoạn nhiễm sắc thể thay đổi vị trí. Do đó nhiễm sắc thể không bị mất gene (như trường hợp mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y) hay thừa gene (như trường hợp Klinefelter). Tuy nhiên các gene không nằm đúng vị trí vốn dĩ thuộc về chúng.

Dù cho đôi khi chuyển vùng nhiễm sắc thể không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, nhưng nó cũng có thể là nguyên nhân gây xảy thai ở sản phụ.

Hội chứng Kallmann: Hội chứng Kallmann là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể xảy ra ở cả nam và nữ gây ra tình trạng hiếm muộn. Những người mang hội chứng này thường không trải qua trải qua giai đoạn dậy thì. Hiện nay, phương pháp hỗ trợ sinh sản trong trường hợp này luôn mang lại thành công.

Đột biến gene CFTR: Một người bị xơ nang khi được cả bố và mẹ truyền lại gene này. Tuy nhiên, một số nam giới mang gene gây xơ nang gặp phải tình trạng hiếm muộn dù cho họ chỉ nhận gene này từ bố hoặc mẹ.

Rủi ro khi truyền lại các yếu tố di truyền: Đôi khi việc kiểm tra trước sinh có thể được dùng để đánh giá khả năng di truyền một rủi ro nào đó cho đứa trẻ. Bác sĩ có thể tìm ra một yếu tố nguy nhấtđịnh dựa trên tiền sử gia đình hoặc chỉ sàng lọc chung các yếu tố.

Kết quả phân tích nhiễm sắc thể đồ cho thấy bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter (thừa 1 nhiễm sắc thể X)

Tài liệu tham khảo:

https://www.verywellfamily.com/genetic-karyotyping-1960122

benhvienphusantrunguong.org.vn